Dnes, 16. prosince 2025, oznámil ministr zdravotnictví Robert F. Kennedy Jr. přidání dvou vzácných genetických poruch, Duchennovy svalové dystrofie a metachromatické leukodystrofie, do federálního screeningového seznamu novorozenců. Tento krok má za cíl umožnit brzkou léčbu těchto onemocnění.
Rozhodnutí aktualizuje Doporučený uniformní screeningový panel, který slouží jako vodítko pro státní programy screeningu novorozenců. Po vědeckém přezkumu a procesu veřejné konzultace ministerstvo zdravotnictví zdůraznilo, že včasná detekce obou onemocnění je klíčová pro podání terapií schválených FDA v nejefektivnějším časovém rámci.
Duchennova svalová dystrofie je vzácná genetická porucha, která způsobuje degeneraci svalů, zatímco metachromatická leukodystrofie ovlivňuje mozek a nervový systém, což vede ke ztrátě motorických a kognitivních funkcí a předčasné smrti. Většina dětí s těmito poruchami je diagnostikována až ve čtyřech nebo pěti letech, kdy již došlo k významným ztrátám svalové hmoty nebo neurologickému úpadku.
Ministerstvo zdravotnictví dále uvedlo, že screening již při narození by mohl snížit roky trvající diagnostické zpoždění, opakované návštěvy specialistů a finanční a emocionální zátěž, která často provází vzácná onemocnění.
Navíc odborníci varují, že delší čekání na diagnózu může mít závažné důsledky pro kvalitu života dětí postižených těmito onemocněními.
Očekává se, že tyto změny v screeningových metodách přinesou významné zlepšení zdravotní péče o novorozence v USA.
